L'ostéoporose est une maladie multifactorielle à laquelle participent des facteurs génétiques et de nombreux facteurs d'environnement. De rares maladies qui induisent une ostéoporose comme la maladie de Lobstein ou le syndrome « ostéoporose pseudoglialesont monogéniques. Néanmoins, l'ostéoporose commune est une affection polygénique résultant de l'interaction entre des polymorphismes de gènes différents et des facteurs d'environnement. La composante génétique rend compte d'environ 60 à 70 % de la densité osseuse, alors qu'elle affecte moins le risque de fracture, qui est davantage module par l'environnement, comme pour les chutes. Il est probable que de nombreux gènes participent à la modulation de la densité osseuse, même si l'existence d'un gène majeur est fortement suspectée. Plusieurs polymorphismes de gènes candidats impliqués dans la régulation osseuse ont été trouvés corrélés à la densité osseuse. Les analyses de liaison après un criblage complet du génome sur des populations ayant une ostéoporose sévère ont permis néanmoins de localiser des régions d'intérêt sur certaines régions des chromosomes. Celles-ci permettront de préciser un ou plusieurs gènes particuliers. Les études génetiques ultérieures sur des populations, atteintes d'ostéoporose ou non, seront utiles pour permettre à l'avenir de mieux prédire le risque ultérieur de fracture, en association avec la densité osseuse et les marqueurs biochimiques. Elles permettront en outre le développement de nouveaux traitements de l'ostéoporose et l'orientation d'un choix thérapeutique adapté pour chacun des patients.

Osteoporosis is a multifactorial disease involving genetic component and several environmental factors. Some rare diseases that are associated with osteoporosis such as Lobstein disease or the “pseudoglial osteoporosis” syndrom are monogenetic. Nevertheless common osteoporosis is a polygenic affection resulting from the interaction between the polymorphism of different genes and the environmental factors. The genetic component of osteoporosis encompasses roughly 60 to 70 % of bone mineral density, whereas the effect on fracture risk seems lower because of the importance of other environmental factors as falls. Many polymorphisms of candidate genes involved in the regulation of bone mass have been correlated to bone density. It is likely that many genes participate to the regulation of bone density although the existence of a major gene is highly suspected. Moreover linkage analysis after genome-wide search in populations with severe osteoporosis has focused on some regions of interest (QTL) on the chromosomes. This will allow to localize one or more specific genes. The current genetic studies on different populations affected by osteoporosis or not will be useful in order to better predict the fracture risk in association with bone density and biochemical markers of bone turnover. Moreover, this will lead to the development of new treatments of osteoporosis and will help to adapt the therapy for individual patients.