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Hyperthermie maligne - 01/01/05

[17-171-A-50]  - Doi : 10.1016/S0246-0378(05)40187-6 
G. Serratrice a, ⁎  : Professeur émérite de neurologie, D. Bendahan b : Docteur ès sciences, directeur de recherches au CNRS, G. Kozak-Ribbens b : Docteur en médecine, docteur ès sciences
a Faculté de médecine Timone, 13385 Marseille cedex 5, France 
b Centre de résonance magnétique biologique et médicale, Faculté de médecine Timone, 27, boulevard Jean-Moulin, 13005 Marseille, France 

*Auteur correspondant.

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Article archivé , publié initialement dans le traité EMC Neurologie

Résumé

L'hyperthermie maligne (HM) de transmission autosomique dominante est un accident anesthésique (halothane, succinylcholine) dû à un excès de libération de calcium par le réticulum sarcoplasmique. Les tests de contracture confirment le diagnostic. Une hétérogénéité génétique est importante. Dans 40 % des familles, une mutation du gène du récepteur à la ryanodine est détectée. L'association à la central core disease est importante à déceler. Enfin, des cas d'hyperthermie maligne à l'effort sont connus.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Hyperthermie maligne, Central core disease, Tests de contracture, Hyperthermie d'effort

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  • Professeur Luc Defebvre, Valérie Pitault, Albine O'Neill

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