S'abonner

CADASIL - 07/08/11

Doi : 10.1016/S1474-4422(09)70127-9 
Hugues Chabriat, MD a, c, d, , Anne Joutel, MD b, c, d, , Martin Dichgans, MD e, , Elizabeth Tournier-Lasserve, MD b, c, d, Marie-Germaine Bousser, MD a, c,
a Service de Neurologie, Groupe Hospitalier Lariboisière-Fernand-Widal, Assistance Publique Hôpitaux de Paris, Paris, France 
b Laboratoire de Génétique, Groupe Hospitalier Lariboisière-Fernand-Widal, Assistance Publique Hôpitaux de Paris, Paris, France 
c INSERM, U740, Paris, France 
d Université Paris 7-Denis Diderot, Faculté de Médecine, Site Villemin, Paris, France 
e Department of Neurology, Klinikum Grosshadern, Ludwig-Maximilians-University, Munich, Germany 

* Correspondence to: Marie-Germaine Bousser, Service de Neurologie, Hôpital Lariboisière, 2 Rue A Paré, F-75010, Paris, France

Summary

Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leucoencephalopathy (CADASIL) is the most common heritable cause of stroke and vascular dementia in adults. Clinical and neuroimaging features resemble those of sporadic small-artery disease, although patients with CADASIL have an earlier age at onset of stroke events, an increased frequency of migraine with aura, and a slightly variable pattern of ischaemic white-matter lesions on brain MRI. NOTCH3 (Notch homolog 3), the gene involved in CADASIL, encodes a transmembrane receptor primarily expressed in systemic arterial smooth-muscle cells. Pathogenetic mutations alter the number of cysteine residues in the extracellular domain of NOTCH3, which accumulates in small arteries of affected individuals. Functional and imaging studies in cultured cells, genetically engineered mice, and patients with CADASIL have all provided insights into the molecular and vascular mechanisms underlying this disease. A recent multicentre trial in patients with cognitive impairment emphasises the feasibility of randomised trials in patients with CADASIL. In this Review, we summarise the current understanding of CADASIL, a devastating disorder that also serves as a model for the more common forms of subcortical ischaemic strokes and pure vascular dementia.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Plan


© 2009  Elsevier Ltd. Tous droits réservés.
Ajouter à ma bibliothèque Retirer de ma bibliothèque Imprimer
Export

    Export citations

  • Fichier

  • Contenu

Vol 8 - N° 7

P. 643-653 - juillet 2009 Retour au numéro
Article précédent Article précédent
  • Changes in case fatality of aneurysmal subarachnoid haemorrhage over time, according to age, sex, and region: a meta-analysis
  • Dennis J Nieuwkamp, Larissa E Setz, Ale Algra, Francisca HH Linn, Nicolien K de Rooij, Gabriël JE Rinkel
| Article suivant Article suivant
  • Diagnosis, natural history, and management of Charcot–Marie–Tooth disease
  • Davide Pareyson, Chiara Marchesi

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.

Déjà abonné à cette revue ?

Elsevier s'engage à rendre ses eBooks accessibles et à se conformer aux lois applicables. Compte tenu de notre vaste bibliothèque de titres, il existe des cas où rendre un livre électronique entièrement accessible présente des défis uniques et l'inclusion de fonctionnalités complètes pourrait transformer sa nature au point de ne plus servir son objectif principal ou d'entraîner un fardeau disproportionné pour l'éditeur. Par conséquent, l'accessibilité de cet eBook peut être limitée. Voir plus

Mon compte


Plateformes Elsevier Masson

Déclaration CNIL

EM-CONSULTE.COM est déclaré à la CNIL, déclaration n° 1286925.

En application de la loi nº78-17 du 6 janvier 1978 relative à l'informatique, aux fichiers et aux libertés, vous disposez des droits d'opposition (art.26 de la loi), d'accès (art.34 à 38 de la loi), et de rectification (art.36 de la loi) des données vous concernant. Ainsi, vous pouvez exiger que soient rectifiées, complétées, clarifiées, mises à jour ou effacées les informations vous concernant qui sont inexactes, incomplètes, équivoques, périmées ou dont la collecte ou l'utilisation ou la conservation est interdite.
Les informations personnelles concernant les visiteurs de notre site, y compris leur identité, sont confidentielles.
Le responsable du site s'engage sur l'honneur à respecter les conditions légales de confidentialité applicables en France et à ne pas divulguer ces informations à des tiers.


Tout le contenu de ce site: Copyright © 2026 Elsevier, ses concédants de licence et ses contributeurs. Tout les droits sont réservés, y compris ceux relatifs à l'exploration de textes et de données, a la formation en IA et aux technologies similaires. Pour tout contenu en libre accès, les conditions de licence Creative Commons s'appliquent.