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Clinical Utility of Array Comparative Genomic Hybridization: Uncovering Tumor Susceptibility in Individuals with Developmental Delay - 08/08/11

Doi : 10.1016/j.jpeds.2008.07.045 
Margaret P. Adam, MD a, ⁎ , April N. Justice, MS a, Susan Schelley, MPH b, Andrea Kwan, MS b, Louanne Hudgins, MD b, Christa L. Martin, PhD a
a Department of Human Genetics, Emory University School of Medicine, Atlanta, GA 
b Department of Pediatrics, Division of Medical Genetics, Stanford University School of Medicine, Stanford, CA 

Reprint requests: Dr. Margaret P. Adam, Department of Human Genetics, Emory University School of Medicine, 2165 N. Decatur Road, Decatur, GA 30033

Résumé

Microarray-based comparative genomic hybridization can determine genome-wide copy number alterations at the kilobase level. We highlight the clinical utility of microarray-based comparative genomic hybridization in determining tumor susceptibility in 3 patients with dysmorphic features and developmental delay, likely decreasing both morbidity and mortality in these patients.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Abbreviations : aCGH, FISH, LFS, PJS


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 This work was not supported by any grant funds. The authors declare no conflicts of interest.


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Vol 154 - N° 1

P. 143-146 - janvier 2009 Retour au numéro
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  • Congenital T Cell Deficiency in a Patient with CHARGE Syndrome
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