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Autonomous Thyroid Adenoma: Only an Adulthood Disease? - 08/08/11

Doi : 10.1016/j.jpeds.2008.12.019 
Karl Otfried Schwab, MD a, , Nicole Pfarr, PhD c, Natascha van der Werf-Grohmann, MD a, Martin Pohl, MD a, Jochen Rädecke, MD b, Thomas Musholt, MD d, Joachim Pohlenz, MD c
a Department of Pediatrics, University Hospital, Freiburg, Germany 
b Department of Surgery, University Hospital, Freiburg, Germany 
c Department of Pediatrics, University Hospital, Mainz, Germany 
d Department of Endocrine Surgery, University Hospital, Mainz, Germany 

Reprint requests: Prof Dr med Karl Otfried Schwab, MD, Department of Pediatrics and Adolescent Medicine, University Hospital, Mathilden St 1, D-79106, Freiburg, Germany

Résumé

We identified somatic activating thyrotropin-receptor gene mutations within autonomous thyroid nodules (ATN) in 2 girls with 1 ATN and in 1 girl with 3 ATN. A fourth patient had a somatic activating gene mutation of the alpha-subunit of the stimulating G-protein in 2 ATN. Activating somatic mutations in ATN can cause non-autoimmune hyperthyroidism in children.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Abbreviations : ATN, cDNA, Gsalpha, TSH, TSHR


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 Supported in part by the University of Mainz–Maifor and in part by Fritz-Thyssen-Stiftung, Germany. The authors disclose no potential, perceived, or real conflicts of interest.


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Vol 154 - N° 6

P. 931 - juin 2009 Retour au numéro
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