Nous présentons le cas de 2 garçons et de 1 fille suivis pour un syndrome de Netherton. Les 2 garçons avaient une érythrodermie congénitale non-bulleuse sévère. Le diagnostic a été posé précocement sur un examen microscopique des cheveux. Un retard de croissance important, des manifestations d'atopie, un rachitisme (à dosages vitaminiques élevés chez l'un, carentiel chez l'autre) et des infections bactériennes graves ont été également observés. La troisième enfant avait une ichtyose linéaire circonflexe, un retard de croissance et une constipation rebelle. L'anomalie pilaire est apparue à l'âge de 3 ans. Le syndrome de Netherton associe une atteinte ichtyosique sévère, des anomalies immunitaires complexes et un retard de croissance. Le tableau clinique est sévère avec de nombreuses complications dans les premiers mois de vie. Il s'agit d'une maladie génétique récessive autosomique, dont le gène SPINK5 est localisé sur le chromosome 5, avec un diagnostic anténatal possible. Le rachitisme présent chez 2 de nos malades n'a jamais été décrit dans cette population. Le traitement est symptomatique.

We report the cases of 2 boys and 1 girl suffering from Netherton syndrome. Both boys presented with a non-bullous congenital erythroderma and were diagnosed early as Netherton syndrome with hair biopsies. Both had severe failure to thrive, signs of atopy, several episodes of bacterial infection, and rickets (with a high blood level of vitamin D in the first boy, and vitamin D deficiency in the second). In the third case, the pilar abnormality appeared at the age of 3 years. The girl had ichtyosis linearis circumflexa, failure to thrive and severe constipation. Netherton syndrome is a rare disorder characterized by severe ichtyosis, signs of atopy, immune deficiency and failure to thrive. The disease is severe and comprises many complications in early infancy. It is due to a genetic disorder of recessive autosomal transmission, and the gene, SPINK5, is located in the chromosome 5. Prenatal diagnosis is possible. Two of our patients had rickets, which has never been described in such patients population.