Le rétinoblastome est une tumeur maligne embryonnaire rare du très jeune enfant dont le diagnostic, s'il était fait dès l'apparition encore trop souvent négligée des premiers symptômes, leucocorie et strabisme, permettrait aux équipes pluridisciplinaires spécialisées de poser, pour une maladie limitée à la rétine, les indications des traitements les plus conservateurs. Même si la guérison est, dans les pays économiquement développés, la règle, et si le pronostic des formes graves extraoculaires encore fréquentes dans les pays pauvres a spectaculairement bénéficié de l'essor des combinaisons chimioradiothérapiques, la maladie expose encore souvent à des séquelles : énucléation de l'oeil, déformations faciales des irradiations, handicap visuel uni- ou bilatéral, seconde tumeur dans les formes héréditaires. La plus grande fréquence du recours aux nouvelles approches conservatrices, évitant l'irradiation externe et combinant la chimiothérapie néoadjuvante et les traitements ophtalmologiques ciblés, laisse néanmoins espérer une amélioration substantielle de la qualité de vie des enfants guéris, même si les risques thérapeutiques et la prédisposition constitutionnelle à la survenue de deuxième tumeur ne sont pas complètement évitables dans les formes héréditaires de rétinoblastome. À côté de l'indication maintenant bien établie du diagnostic prénatal dans les formes familiales, et malgré les limites de l'analyse génétique, il devient possible dans un nombre croissant de cas non familiaux de faire une détection directe ou indirecte des pertes d'allèles et d'affiner ainsi l'information génétique.