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American Journal of Obstetrics and Gynecology

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Genetic association study of putative functional single nucleotide polymorphisms of genes in folate metabolism and spina bifida - 13/08/11

Doi : 10.1016/j.ajog.2009.06.042 
Carla A. Martinez, MD a, Hope Northrup, MD b, Jone-Ing Lin, MS c, Alanna C. Morrison, PhD c, Jack M. Fletcher, PhD d, Gayle H. Tyerman, MD e, Kit Sing Au, PhD b
a Department of Obstetrics, Gynecology, and Reproductive Sciences, University of Texas Health Science Center at Houston, Houston, TX 
b Department of Pediatrics, University of Texas Health Science Center at Houston, Houston, TX 
c Human Genetics Center, University of Texas School of Public Health, Houston, TX 
d Department of Psychology, University of Houston–Texas Medical Center Annex, Houston, TX 
e Department of Pediatrics, Shriners Hospitals for Children, Los Angeles, CA 

Résumé

Objective

We tested putative functional single nucleotide polymorphisms (SNPs) in genes that regulate the folate/homocysteine metabolism pathway for their contribution to spina bifida (SB) susceptibility.

Study Design

The study consisted of 610 unrelated simplex SB patient families. Genotypes of 46 SNPs located in the coding sequence or promoter region of 11 genes were investigated. Associations between transmission of alleles and SB in the offspring were examined using the reconstruction combined transmission disequilibrium test.

Results

Significant association of SNP rs5742905 in cystathionine-β-synthase, rs1643649 in dihydrofolate reductase, rs2853533 in thymidylate synthetase, and rs3737965 in methylenetetrahydrofolate reductase was found (P = .015, .041, .021, and .007 respectively).

Conclusion

Transmission disequilibrium of SNP alleles in cystathionine-β-synthase, dihydrofolate reductase, methylenetetrahydrofolate reductase, and thymidylate synthetase confers an increased susceptibility to SB.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Key words : folate/homocysteine metabolism genes, single nucleotide polymorphism, spina bifida


Plan


 Cite this article as: Martinez CA, Northrup H, Lin J-I, et al. Genetic association study of putative functional single nucleotide polymorphisms of genes in folate metabolism and spina bifida. Am J Obstet Gynecol 2009;201:394.e1-11.
 Reprints not available from the authors.
 This work was supported by Grants from the National Institutes of Health (P01 HD35946), Shriners Hospital for Children (project 8580) to H.N., and a fellowship Grant from the Department of Obstetrics, Gynecology, and Reproductive Sciences at The University of Texas Health Science Center at Houston to C.A.M.


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Vol 201 - N° 4

P. 394.e1-394.e11 - octobre 2009 Retour au numéro
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