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La persistance héréditaire de l'alpha-foetoprotéine :à propos d'un cas - 01/01/02

C.  Platini * *Correspondance et tirés à part

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Résumé

Introduction. - La persistance héréditaire de l'alpha-foetoprotéine est rare et ne s'accompagne d'aucune pathologie. Le dixième cas mondial (chez deux frères atteints de séminome et leur père) est rapporté avec une revue exhaustive de la littérature.

Exégèse. - Elle se transmet selon le mode autosomique dominant ; une mutation ponctuelle responsable a été identifiée. La méconnaissance de la persistance héréditaire de l'alpha-foetoprotéine entraîne parfois des traitements inadéquats.

Conclusion. - Cette situation est probablement sous-estimée et pourrait expliquer des taux résiduels d'alpha-foetoprotéine.

Mots clés  : alpha-foetoprotéine ; persistance héréditaire ; marqueurs tumoraux ; cancer du testicule.

Abstract

Introduction. - Hereditary persistence of alpha-fetoprotein is a rare disorder which exists with no simultaneous disease. The tenth case in the world (two brothers with seminoma and their father) is documented and a complete literature review was done.

Exegesis. - It is transmitted as an autosomal dominant; a disease point mutation has been identified. The failure to recognize hereditary persistence of alpha-fetoprotein sometimes involves unjustified treatments.

Conclusion. - The occurrence of this situation is probably underestimated and it could explain residual levels of alpha-fetoprotein.

Mots clés  : alpha-fetoprotein ; hereditary persistence ; tumor markers ; testicular neoplasms.

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Vol 23 - N° 2

P. 182-188 - février 2002 Retour au numéro
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