La hipertensión arterial pulmonar (HTAP) es una enfermedad infrecuente que se caracteriza por el aumento de las resistencias arteriales pulmonares. Sin un tratamiento específico, evoluciona hacia la insuficiencia cardíaca derecha. Puede aparecer de modo esporádico (HTAP idiopática o «primitiva»), en un contexto familiar (HTAP familiar) o como complicación de diversas situaciones (HTAP asociada a una colagenosis, a una cardiopatía congénita, a una infección por el virus de la inmunodeficiencia humana, a una hipertensión portal, a la toma de anorexígenos, etc.). Probablemente se subestime la incidencia de la HTAP idiopática (dos casos por millón de habitantes y por año) a raíz de la baja especificidad de sus signos clínicos, entre los que destaca la disnea de esfuerzo. La detección se basa en la ecocardiografía asociada al Doppler. El cateterismo cardíaco derecho confirma el aumento de la presión arterial pulmonar media (>25 mmHg) con presión arterial pulmonar de oclusión normal (<15 mmHg). Los recientes progresos terapéuticos (productos derivados de la prostaciclina y antagonistas de los receptores de la endotelina) han mejorado el pronóstico de esta enfermedad «huérfana». Los inhibidores de las fosfodiesterasas de tipo 5 son prometedores. El trasplante pulmonar se reserva para aquellos pacientes que no mejoran pese a seguir un tratamiento médico óptimo.