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Résumé

Las epidermólisis ampollosas son genodermatosis raras, autosómicas dominantes o autosómicas recesivas, en las que están implicadas las proteínas de cohesión dermoepidérmica. Se distinguen tres tipos de epidermólisis ampollosas, en función del nivel de la separación en la membrana basal: simples, de la zona de unión y distróficas. Cada una de estas formas comprende varios subtipos de gravedad variable. Clínicamente se caracterizan por una fragilidad cutánea extrema que conduce a la formación de ampollas y erosiones postampollosas diseminadas. La afectación mucosa y esofágica tiene una gravedad variable según los tipos, y en ocasiones tiene importantes consecuencias nutricionales y se asocia a retraso ponderoestatural. Algunos subtipos mejoran con la edad. Por el contrario, en las formas más graves el pronóstico funcional puede ser malo y el pronóstico vital puede estar comprometido en un plazo variable, como consecuencia de complicaciones infecciosas o nutricionales o de degeneraciones carcinomatosas. Un equipo multidisciplinario debe hacerse cargo de la atención médica y psicosocial. Es posible realizar el diagnóstico prenatal, sobre todo en las formas más graves.

Mots-clés : Epidermólisis ampollosa hereditaria, Membrana basal dermoepidérmica, Carcinoma cutáneo

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