La malattia di Hirschsprung rappresenta la causa più frequente di occlusione nell'infanzia. Questa malattia è caratterizzata dall'assenza di cellule gangliari mioenteriche a livello della porzione distale del tubo digerente.

Accanto alla forma classica rettosigmoidea (80% dei casi) sono descritte: una forma totale (10%), una forma estesa (1%) ed una forma rettale breve (9%).

Questa anomalia si traduce in una dilatazione del colon sano a monte del settore patologico.

La storia inizia alla nascita con un ritardo nell'evacuazione del meconio, un'occlusione neonatale o una costipazione ostinata del neonato. La complicazione principale in periodo neonatale è l'enterocolite acuta che può dimostrasi fatale e determina la gravità della patologia; può richiedere una derivazione in urgenza.

La diagnosi di questa malattia è al tempo stesso clinica, radiologica ma soprattutto anatomo-patologica. In effetti, è la biopsia rettale a confermare la diagnosi, mettendo in evidenza, all'esame istologico standard, l'assenza di cellule gangliari a livello della sottomucosa e della muscolare rettale grazie a delle colorazioni specifiche; l'ipertrofia dei rami nervosi può estendersi sino a livello dei villi.

Il trattamento dei bambini affetti da malattia di Hirschsprung ha subito una considerevole evoluzione in questi ultimi anni e, anche se le tecniche descritte da Swenson, Duhamel, Soave e Boley restano attuali, la chirurgia in un solo tempo, durante il primo mese di vita e senza derivazione iniziale, è oggi la più praticata; le nuove tecniche, laparoscopia e accesso transanale, sono divenute il trattamento di scelta nel caso della lesione classica a livello retto-sigmoideo.

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