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Respiratory Medicine

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Alpha-1 antitrypsin deficiency - 20/08/11

Doi : 10.1016/j.rmed.2010.01.016 
Emer Kelly ⁎ , Catherine M. Greene, Tomas P. Carroll, Noel G. McElvaney, Shane J. O'Neill
Department of Respiratory Research, Royal College of Surgeons in Ireland, Beaumont Hospital, Education Research Building, Beaumont Road, Dublin, Ireland 

Corresponding author.

Summary

Objective

To review the topic of alpha-1 antitrypsin (AAT) deficiency.

Method

Narrative literature review.

Results

Much work has been carried out on this condition with many questions being answered but still further questions remain.

Discussion and conclusions

AAT deficiency is an autosomal co-dominantly inherited disease which affects the lungs and liver predominantly. The clinical manifestations, prevalence, genetics, molecular pathophysiology, screening and treatment recommendations are summarised in this review.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Keywords : Alpha-1 antitrypsin, Alpha-1 antitryspin deficiency, Chronic obstructive pulmonary disease (COPD), SERPINA1 gene


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Vol 104 - N° 6

P. 763-772 - juin 2010 Retour au numéro
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