Basi genetiche delle epilessie - 01/01/02
Hôpital de la Salpêtrière, 47, boulevard de l'Hôpital, 75651 Paris cedex 13 France
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Résumé |
Negli ultimi dieci anni sono stati fatti notevoli progressi nel campo della genetica delle epilessie sia per le forme idiopatiche che per quelle sintomatiche. L'identificazione dei geni implicati in alcune forme epilettiche familiari ha permesso di comprenderne via via meglio i meccanismi fisiopatologici, di elaborare dei modelli sperimentali di queste malattie e di elaborare nuove strategie terapeutiche. Questo rende, inoltre, possibile la diagnosi molecolare diretta che solleva problemi etici, soprattutto in individui ancora asintomatici. Questo articolo passa in rassegna le attuali conoscenze sulle basi genetiche delle epilessie.
Mots-clés : epilessie familiari, forme mendeliane, forme idiopatiche, forme sintomatiche, canali ionici, migrazione neuronale
Plan
- Prefazione
- Professeur Luc Defebvre, Emmanuelle Girard, Laetitia Mazzocchi
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