Epilessie e sindromi epilettiche - 01/01/01
Unité de neurologie pédiatrique et groupe de recherche en épilepsie, centre hospitalier universitaire, Pitié-Salpêtrière Paris France
Service de neurologie et consultation d'épileptologie, centre hospitalier universitaire, hôpital Pasteur, 30, voie Romaine, BP 69, 06002 Nice cedex France
Service de neurologie et groupe de recherche en épilepsie, centre hospitalier universitaire Pitié-Salpêtrière Paris France
The Wolfson Centre Londres Grande-Bretagne
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Résumé |
Se le crisi si ripetono, il paziente ha una epilessia. Fatta questa constatazione, rimane ancora da formulare la diagnosi.
Una classificazione delle epilessie dovrebbe, in realtà, consistere in una classificazione di malattie responsabili di crisi epilettiche ricorrenti, costituendo così un «passo essenziale per la comprensione dei meccanismi sottostanti e per la creazione di un linguaggio comune di comunicazione, che consenta il confronto e la valutazione dei risultati della ricerca scientifica» [93]. Tale classificazione è particolarmente necessaria nel quadro dell'epilessia, espressione non specifica che comprende un gruppo di patologie eterogenee [5, 86, 122].
Il limite delle nostre conoscenze sui meccanismi implicati nelle epilessie non consente, oggi, alcuna classificazione basata sui meccanismi fisiopatologici [92]. Risulta inoltre impossibile una classificazione soltanto eziologica, probabilmente molto utile agli epidemiologi, poiché soltanto alcuni quadri clinici hanno attualmente un'eziologia definita. D'altra parte, una classificazione destinata a servire da strumento per i medici deve essere elettivamente basata su fenomeni clinici.
La classificazione sindromica delle epilessie e delle sindromi epilettiche adottata dal 1989 [39] ha come obiettivo quello di formulare una diagnosi precisa per tutti quei pazienti che presentano crisi epilettiche [18]. Questa classificazione ha permesso, grazie agli studi della scuola di Marsiglia [59, 110] di far progredire le nostre conoscenze sull'epilessia nel campo della fisiopatologia, delle eziologie, della consulenza genetica e della terapia. Gli Autori desiderano a questo punto rendere omaggio a Henri Gastaut (1915-1995), epileptologist and non-epileptologist extraordinary [116], con la speranza che questo capitolo sia all'altezza del suo precedente contributo.
Nel rispetto della classificazione internazionale, nella nostra presentazione tenteremo di sottolineare ogni volta il tipo principale di crisi che caratterizza una sindrome. Questo approccio ci sembra conforme alla pratica clinica, dove il primo passo deve essere costituito dall'identificazione e dalla descrizione precisa del o dei tipi di crisi. Questi dati, completati dai risultati elettroencefalografici (EEG) costituiranno la prima tappa, clinica ed elettroencefalografica, della classificazione. In un secondo tempo, il quadro nosografico verrà specificato sulla base dei dati di laboratorio, più o meno esaurienti a seconda dei casi.
Mots-clés : epilessia, crisi parziali, crisi generalizzate, epilessie idiopatiche, epilessie criptogenetiche, EEG, foto sensibilità, mioclono
Plan
- Aspetti genetici delle epilessie
- G. Lesca
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