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Résumé

Dalla precedente edizione pubblicata nel 1992, una somma considerevole di dati nuovi ha contribuito a precisare la fisiopatologia del morbo di Alzheimer (MA), a meglio definirne l'eterogeneità, e nuove terapie sono apparse. Le proiezioni epidemiologiche del morbo di Alzheimer per i prossimi decenni sono davvero allarmanti con una possibile incidenza di 100.000 nuovi casi all'anno. Diversi geni distinti sono stati identificati in rare forme a trasmissione autosomica dominante riscontrate in nuclei familiari e l'isoforma 4 dell'apolipoproteina E è un fattore di rischio definito. Alcune proteine (beta amiloide, tau) sembrano svolgere un ruolo più importante nelle catene di eventi che comprendono verosimilmente proteine dell'infiammazione e dei sistemi apoptotici. L'ipotesi colinergica, senza essere esclusiva, è ancora attuale. I criteri di diagnosi sono attualmente ben definiti e validi, ma sono tuttora insufficienti per l'identificazione precoce dei pazienti. La diagnosi, che resta semplicemente clinica in mancanza di marcatori biologici specifici, si avvale inizialmente di una perizia neuropsicologica destinata a centri specializzati. Le tecniche di volumetria ippocampica in risonanza magnetica (RM), del metabolismo in tomografia a emissione di singolo fotone possono contribuire alla diagnosi. L'eziologia del morbo di Alzheimer è ancora sconosciuta, ma la maggior parte dei modelli proposti la considerano plurifattoriale. La terapia resta sintomatica, ma beneficia di diversi farmaci colinomimetici che possono essere combinati con trattamenti dei disturbi psicocomportamentali. Il trattamento si avvale di molteplici strategie medico-psico-sociali strutturate in modo sempre più valido e contribuenti a una migliore qualità di vita dei pazienti.

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