Médecine

Paramédical

Autres domaines

Table des matières EMC Démo S'abonner

Morbo di Wilson - 01/01/05

[17-060-A-10]
J. Ghika 
F. Vingerhoets
P. Maeder
F.-X. Borruat
J. Bogousslavsky
Service de neurologie du Professeur Bogousslavsky, Centre hospitalo-universitaire Vaudois, rue du brugnon, CH 1011 Lausanne  Suisse
it

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.

pages 19
Iconographies 3
Vidéos 0
Autres 0

Résumé

Il morbo di Wilson è una malattia rara, ereditaria, autosomica recessiva, curabile, che si manifesta prima dei 40 anni, che deriva dalla perdita della funzione di un'adenosina trifosfatasi (ATP7B o WDNP) in seguito a una mutazione (attualmente ne sono descritte più di 60), inserzione o delezione del gene ATP7B situato sul cromosoma 13q14.3-q21.1, che provoca la diminuzione o l'assenza del trasporto del rame nella bile e il suo accumulo negli organi, in particolare nel cervello. La prognosi dipende dall'estensione delle lesioni cerebrali (astrocitosi e cellule di Opalski) ed epatiche causate dall'accumulo del rame presente prima dell'inizio della terapia che, se è sufficientemente tempestiva, permette una reversibilità dei deficit non definitivi. Una volta instaurati i danni irreversibili, l'efficacia del trattamento è limitata e la qualità di vita del paziente è definitivamente compromessa. Se non trattato, il morbo porta al decesso. La diagnosi si pone in presenza di livelli di ceruloplasmina al di sotto di 20 mg/dl, associati a un basso valore del rame nel sangue (generalmente inferiore a 0,10 mg/l, 1,6 μmole/l) e nelle urine (> 0,10 mg/24 ore). Possono essere necessari un dosaggio del rame epatico mediante biopsia (> 250 μg/g su tessuto secco) o test di incorporazione del rame marcato, ma gli esami di biologia molecolare sono più specifici. I sintomi di esordio sono il più delle volte nel bambino un'epatopatia (60%), talvolta fulminante e accompagnata da emolisi, meno frequentemente discinesie o disturbi psichici, mentre nell'adulto le presentazioni possono essere l'epatopatia (50%), la disartria (55%), un parkinsonismo ad esordio precoce (50%), un tremore atipico o altre discinesie (30%), disturbi dell'equilibrio e della deambulazione con atassia (45%), disturbi della personalità, del carattere o delle prestazioni (15%), uno stato depressivo o una psicosi, il riscontro occasionale di un anello corneale o addirittura una brusca riduzione dell'acuità visiva, segni piramidali, un interessamento neuromuscolare recidivante o crisi epilettiche; le forme a presentazione ematologica, osteoarticolare, renale, gastro-intestinale, cardiaca o endocrina sono più rare. La malattia può presentarsi nella maggior parte degli organi. La tomografia computerizzata cerebrale o la risonanza magnetica rivelano anomalie di segnale a livello di nuclei grigi, talamo, tronco cerebrale e sostanza bianca, che sono reversibili, così come i segni clinici, qualora vengano trattati abbastanza tempestivamente con un chelante del rame o un inibitore del suo assorbimento intestinale (penicillamina, trientina, solfato di zinco, tetramolibdato), ma i casi gravi possono richiedere un'ultrafiltrazione o un trapianto renale.



Mots-clés : Morbo di Wilson, Parkinsonismo, Anello corneale, Tremore, Discinesie, Disturbi psichiatrici, Disturbi cognitivi, Penicillamina, Trientina, Tetramolibdato, Sali di zinco

Plan

it

© 2005  Elsevier SAS. Tous droits réservés.

Ajouter à ma bibliothèque Retirer de ma bibliothèque Imprimer
Export

    Export citations

  • Fichier

  • Contenu

Article précédent Article précédent
  • Malattia di Huntington: aspetti diagnostici attuali e applicazioni pratiche
  • K. Youssov, A.-C. Bachoud-Lévi
| Article suivant Article suivant
  • Morbo di Parkinson idiopatico: aspetti clinici, diagnostici e terapeutici
  • F. Viallet, D. Gayraud, B. Bonnefoi, L. Renie, R. Aurenty

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’achat d’article à l’unité est indisponible à l’heure actuelle.

Déjà abonné à ce traité ?

;

Mon compte


Plateformes Elsevier Masson

Déclaration CNIL

EM-CONSULTE.COM est déclaré à la CNIL, déclaration n° 1286925.

En application de la loi nº78-17 du 6 janvier 1978 relative à l'informatique, aux fichiers et aux libertés, vous disposez des droits d'opposition (art.26 de la loi), d'accès (art.34 à 38 de la loi), et de rectification (art.36 de la loi) des données vous concernant. Ainsi, vous pouvez exiger que soient rectifiées, complétées, clarifiées, mises à jour ou effacées les informations vous concernant qui sont inexactes, incomplètes, équivoques, périmées ou dont la collecte ou l'utilisation ou la conservation est interdite.
Les informations personnelles concernant les visiteurs de notre site, y compris leur identité, sont confidentielles.
Le responsable du site s'engage sur l'honneur à respecter les conditions légales de confidentialité applicables en France et à ne pas divulguer ces informations à des tiers.