Atassie e paraplegie spastiche ereditarie - 01/01/04
C. Lamy
Service de neurologie, hôpital Sainte Anne, 1, rue Cabanis, 75674 Paris cedex 14 France
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Résumé |
Iprogressi legati allo sviluppo delle tecniche di genetica molecolare hanno rivoluzionato il campo delle atassie e paraplegie geneticamente determinate e reso obsoleto il vecchio termine di «degenerazioni cerebellari e spinocerebellari ereditarie». La classificazione attuale di queste malattie è basata sul quadro clinico dominante, con presenza, appunto, atassia o paraplegia spastica; sul tipo d'ereditarietà (autosomica dominante o recessiva oppure legata al cromosoma X); infine, sulla presenza di segni d'accompagnamento (quali un coinvolgimento dell'oculomozione, una sindrome extrapiramidale, un interessamento delle funzioni superiori.... L'identificazione di molti geni responsabili di atassie o di paraplegie geneticamente determinate, ha evidenziato la notevole eterogeneità genetica di queste patologie, in particolare delle atassie cerebellari autosomiche dominanti, per le quali a tutt'oggi, sono stati caratterizzati una ventina di loci e identificati nove geni.
Mots-clés : Atassia cerebellare, Paraplegia spastica, Genetica molecolare, Malattia di Friedreich
Plan
- Aspetti genetici delle epilessie
- G. Lesca
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