Amiotrofie spinali progressive - 01/01/01
Centre hospitalier universitaire de la Timone, 13005 Marseille France
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Résumé |
Le amiotrofie spinali progressive (ASP) sono molto diverse da un punto di vista clinico. I progressi delle genetica molecolare hanno chiarito in gran parte il capitolo delle forme ereditarie. Le forme ereditarie identificate geneticamente sono:
- le anomalie del cromosoma 5 (tipo I o malattia di Werdnig-Hoffmann, tipo II intermedia, tipo III sindrome di Kugelberg-Welander, tipo IV forme dell'adulto). Una duplicazione del gene SMN (survival motor neuron) è all'origine di questi fenotipi differenti. Il gene NAIP (neuronal apoptosis inhibitory protein) è stato localizzato nelle immediate vicinanze e spiegherebbe la gravità del tipo I;
- le anomalie del cromosoma 7 (forma che predomina alle estremità superiori);
- le anomalie del cromosoma 12 (sindrome di Stark-Kaeser, forme distali);
- le anomalie legate al cromosoma X (sindrome di Kennedy, dipendente da un'amplificazione di sequenze ripetitive di un trinucleotide)
Altre forme ereditarie non sono ancora identificate (forme autosomiche dominanti, forme quadricipitali).
Le forme non ereditarie sono molto diverse tra loro: forme postpoliomielitiche, forme monomeliche, poliomielite anteriore cronica. La loro collocazione nosologica è discussa.
Mots-clés : Forme ereditarie, forma acuta del lattante (M. Di Werdnig-Hoffmann), forma di gravità intermedia, forme giovanili (S. Di Kugelberg-Welander), forme dell'adulto, anomalie cromosomiche, forme scapoloperoneali (S. Di Stark-Kaeser), forma distale, forma prossimale, forma quadricipitale, anticorpi antigangliosidi, amiotrofia, amiotrofia postpoliomielitica, amiotrofie monomeliche, malattia di Hiriyama, poliomielite anteriore cronica, fattori neurotrofici
Plan
- Aspetti genetici delle epilessie
- G. Lesca
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