Distrofia miotonica di tipo 2 - 01/01/05
pages | 6 |
Iconographies | 2 |
Vidéos | 0 |
Autres | 0 |
Résumé |
Il gruppo delle distrofie miotoniche comprende al momento attuale due malattie autosomiche dominanti, geneticamente distinte: la distrofia miotonica di tipo 1 (malattia di Steinert o DM1) e la distrofia miotonica di tipo 2 (PROMM o DM2), identificata nel 1994. Hanno in comune tre segni cardinali: debolezza muscolare, miotonia e cataratta precoce. Entrambe sono malattie multisistemiche. La diagnosi clinica di DM2 è meno facile rispetto a quella della malattia di Steinert. Un chiaro elemento distintivo è l'assenza di forme congenite nella distrofia miotonica di tipo 2. La biopsia muscolare fornisce elementi aggiuntivi per la diagnosi. Il difetto genetico in causa nella DM2 è stato identificato nel 2001. Esso consiste nell'amplificazione di ripetizioni di una quadripletta CCTG situata nell'introne 1 del gene ZNF9 localizzato sul cromosoma 3q21. La diagnosi molecolare è resa difficile dalla dimensione dell'espansione e dalla sua grande instabilità somatica. Come nella DM1, le manifestazioni pluritissutali sembrano dipendere dagli effetti patogeni dell'espansione sul metabolismo del RNA.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Parole chiave : DM2, Distrofia miotonica di tipo 2, PROMM, Miopatia miotonica prossimale, Distrofia miotonica, Malattie da espansioni di nucleotidi
Plan
L'autore ringrazia il Dtt. G. Bassez per la lettura critica del testo e le sue esservazioni costruttive. |
Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.
Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’achat d’article à l’unité est indisponible à l’heure actuelle.
Déjà abonné à ce traité ?