Miopatie dei cingoli - 01/01/02
Service de médecine physique et de réadaptation de l'Enfant, hôpital Raymond Poincaré, 92380 Garches France
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Résumé |
Le miopatie dei cingoli costituiscono un insieme eterogeneo di miopatie sia da un punto di vista clinico che genetico. La loro classificazione si è considerevolmente evoluta dopo i recenti progressi effettuati dalla biologia molecolare. A tutt'oggi, sono state individuate 14 localizzazioni genetiche, di cui nove per le forme autosomiche recessive e cinque per le forme autosomiche dominanti. È stato individuato un numero rilevante di nuove proteine e questo contribuisce a comprendere meglio la fisiopatologia di parecchie di queste miopatie. Un immenso lavoro di «medicina inversa» resta tuttavia da compiere da parte dei medici e dei ricercatori, al fine di comprendere le ragioni delle differenze fenotipiche e genotipiche, e per ricavarne, alla fine, terapie razionali.
Mots-clés : miopatia dei cingoli, distrofia muscolare, LGMD, calpainopatia, sarcoglicanopatie, disferlina, lamina A/C, SCARMD, adalina
Plan
- Aspetti genetici delle epilessie
- G. Lesca
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