Malattia di Steinert - 01/01/01
Service de neurologie A, centre hospitalier universitaire Larrey, 49033 Angers cedex France
Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.
| pages | 7 |
| Iconographies | 5 |
| Vidéos | 0 |
| Autres | 0 |
Résumé |
La malattia di Steinert è una patologia multisistemica che interessa i muscoli dello scheletro, il cuore, l'occhio, i tegumenti, il sistema endocrino e la muscolatura liscia. Si trasmette con una modalità autosomica dominante con il rischio, nel caso di trasmissione materna, di una forma congenita di notevole gravità. Il difetto molecolare in causa è l'espansione di ripetizioni di un trinucleotide CTG, situato nel gene che codifica per la proteina chinasi miotonina (DMPK) localizzato sul cromosoma 19. Tale espansione è caratterizzata da un'instabilità intergenerazionale, responsabile del fenomeno di anticipazione, e da un'instabilità fenotipica. Lo studio della genetica molecolare permette una diagnosi diretta della malattia affidabile. C'è corrispondenza tra gravità della malattia e numero di ripetizioni. Non è chiaro il meccanismo attraverso il quale l'espansione della regione instabile dell'acido desossiribonucleico (DNA) provoca i disordini multisistemici di questa malattia e si pensa al coinvolgimento potenziale di altri geni oltre al gene DMPK.
Mots-clés : genetica moleculare, distrofia, miotonia, cataratta
Plan
Article précédent
- Distrofia muscolare oculofaringea
- P. Richard, T. Stojkovic, C. Metay, J. Lacau St Guily, C. Trollet
- Miotonie non distrofiche
- Georges Serratrice, Sharham Attarian
Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.
Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’achat d’article à l’unité est indisponible à l’heure actuelle.
Déjà abonné à ce traité ?