Miotonie non distrofiche - 01/01/03
Sharham Attarian : Praticien hospitalier de neurologie
Service de neurologie et maladies neuromusculaires (J Pouget), centre hospitalier universitaire de La Timone, 1, chemin de l'Armée d'Afrique, 13005 Marseille France
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Résumé |
Gruppo eterogeneo, le miotonie non distrofiche sono causate principalmente da anomalie genetiche responsabili di una disfunzione dell'eccitabilità dei canali ionici di membrana. I canali del cloro sono codificati dal gene ClcN1 sul cromosoma 7 q35. Mutazioni di questo gene sono state messe in evidenza nelle miotonie di Thomsen e di Becker. Le miotonie e le paramiotonie aggravate dal potassio sono il risultato di una inattivazione del canale del sodio; l'anomalia si trova sul gene SCN 4A sul cromosoma 17 q23. La sindrome di Schwartz-Jampel è conseguenza di un deficit del proteoglicano perlecano. La localizzazione cromosomica del gene HSPG2 è sul cromosoma 1 p34-p36-1.
Mots-clés : canalopatie del cloro, canalopatie del sodio, sindrome di Schwartz-Jampel, deficit di perlecano
Plan
- Aspetti genetici delle epilessie
- G. Lesca
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