Médecine

Paramédical

Autres domaines

Table des matières EMC Démo S'abonner

Cavernomi cerebrali familiari - 01/01/02

[17-490-G-10]
Pierre Labauge : Neurologue, médecin des Hôpitaux
Service de neurologie, CHU de Montpellier-Nîmes, CHU Caremeau, 30029 Nîmes cedex 4 et EPI 99-21, laboratoire de génétique des maladies vasculaires, (Pr E Tournier-Lasserve) faculté de médecine Lariboisière, 10, avenue de Verdun, 75010 France
Laurent Brunereau : Radiologue, médecin des Hôpitaux, service de radiologie-adultes
CHU Bretonneau, 37044 Tours cedex France
it

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.

pages 5
Iconographies 8
Vidéos 0
Autres 0

Résumé

Il 10-15% dei cavernomi cerebrali è familiare. Le loro principali caratteristiche cliniche e radiologiche rispetto alle forme sporadiche sono la moltiplicità delle lesioni, una maggiore espressività clinica e un'alta penetranza della risonanza magnetica. Sono state descritte altre localizzazioni che non interessano il sistema nervoso centrale, soprattutto retiniche e cutanee. Sono noti tre loci genetici (7q, 7p, 3q). Il primo gene localizzato sul braccio lungo del cromosoma 7 (CCM1/Krit 1) è stato identificato nel 1999. Nell'uomo non è nota la funzione della proteina codificata dal gene.



Mots-clés : cavernomi, lesioni multiple, cavernomi retinici e cutanei, localizzazione del gene, KRIT1/CCM1

Plan

it

© 2002  Elsevier SAS. Tous droits réservés.

Ajouter à ma bibliothèque Retirer de ma bibliothèque Imprimer
Export

    Export citations

  • Fichier

  • Contenu

Article précédent Article précédent
  • Cavernomi del sistema nervoso centrale
  • P. Labauge, F. Parker, F. Chapon, E. Tournier-Lasserve
| Article suivant Article suivant
  • Traumi cranioencefalici
  • H. Vinour, M. Srairi, V. Lubrano, T. Geeraerts

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’achat d’article à l’unité est indisponible à l’heure actuelle.

Déjà abonné à ce traité ?

;

Mon compte


Plateformes Elsevier Masson

Déclaration CNIL

EM-CONSULTE.COM est déclaré à la CNIL, déclaration n° 1286925.

En application de la loi nº78-17 du 6 janvier 1978 relative à l'informatique, aux fichiers et aux libertés, vous disposez des droits d'opposition (art.26 de la loi), d'accès (art.34 à 38 de la loi), et de rectification (art.36 de la loi) des données vous concernant. Ainsi, vous pouvez exiger que soient rectifiées, complétées, clarifiées, mises à jour ou effacées les informations vous concernant qui sont inexactes, incomplètes, équivoques, périmées ou dont la collecte ou l'utilisation ou la conservation est interdite.
Les informations personnelles concernant les visiteurs de notre site, y compris leur identité, sont confidentielles.
Le responsable du site s'engage sur l'honneur à respecter les conditions légales de confidentialité applicables en France et à ne pas divulguer ces informations à des tiers.