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Vascular Endothelial Growth Factor Gene Polymorphisms in Age-related Macular Degeneration - 21/08/11

Doi : 10.1016/j.ajo.2008.01.027 
Jane-Ming Lin a, Lei Wan b, c, e, Yi-Yu Tsai a, Hui-Ju Lin a, Yushin Tsai d, Cheng-Chun Lee c, Chang-Hai Tsai b, c, e, Sung-Huei Tseng f, Fuu-Jen Tsai b, c, d, e,
a Department of Ophthalmology, China Medical University Hospital, Taichung, Taiwan 
b Department of Medical Genetics, China Medical University Hospital, Taichung, Taiwan 
c Department of Medical Research, China Medical University Hospital, Taichung, Taiwan 
d Graduate Institute of Chinese Medical Science, China Medical University, Taichung, Taiwan 
e Department of Biotechnology and Bioinformatics, Asia University, Taichung, Taiwan 
f Department of Ophthalmology, National Cheng Kung University Hospital, Tainan, Taiwan. 

Inquiries to Fuu-Jen Tsai, Department of Medical Genetics and Graduate Institute of Chinese Medical Science, China Medical University Hospital, No. 2 Yuh Der Road, Taichung 404, Taiwan

Résumé

Purpose

To investigate vascular endothelial growth factor (VEGF) gene polymorphisms in unrelated Taiwan Chinese patients with late age-related macular degeneration (AMD) and controls.

Design

Retrospective case-control study.

Methods

We enrolled 190 late AMD patients and 180 age-matched and gender-matched controls. Late AMD was classified as either dry (atrophic; grade 4) or wet (neovascular; grade 5) according to the International Age-Related Maculopathy Epidemiologic Study. Genomic deoxyribonucleic acid was prepared from peripheral blood obtained from all subjects. Polymerase chain reactions were used to analyze five candidate single-nucleotide polymorphisms (SNPs) in VEGF gene: +405C/G (rs2010963), −460 T/C (rs833061), +674 C/T (rs1413711), +936C/T (rs3025039), and −2578C/A (rs699947).

Results

Of the 190 late AMD patients, dry AMD was diagnosed in 104 and wet AMD in 86. Among the five candidate SNPs studied, only the +936 C/T was significantly associated with wet AMD (T allele: 30% in wet AMD vs 14% in controls; P = 1.45 × 10−5; odds ratio, 2.61; 95% confidence interval, 1.68 to 4.07). No single haplotype was significantly associated with either late AMD or controls. Based on genotypes at both VEGF +936 C/T and the complement factor H (CFH) Y402H (rs1061170), the association of VEGF +936 C/T to AMD was significant when analyzed conditional on the presence of the CFH C risk allele and vice versa (P < .0001). The VEGF +936 C/T was in strong linkage disequilibrium with CFH Y402H (D′ = 0.99).

Conclusions

Both VEGF +936 C/T and CFH Y402H polymorphisms are dependently associated with wet AMD in the Taiwan Chinese population.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

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Vol 145 - N° 6

P. 1045 - juin 2008 Retour au numéro
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