Les anomalies chromosomiques sont fréquemment impliquées en pathologie humaine. Les chromosomes sont analysés dans les laboratoires de cytogénétique avec différentes techniques, la plus récente étant l'hybridation in situ. Elles sont décrites ici, ainsi que les différents types d'anomalies observées : anomalies de nombre, anomalies de structure. L'impact de ces anomalies sur la morbidité et la mortalité est importante : elles sont responsables d'un grand nombre d'avortements spontanés, de mort-nés, de malformations congénitales, de retard mental. Les méthodes récentes ont permis de rattacher certains syndromes et des retard mentaux avec dysmorphie à des microdélétions ou à des petites duplications. Les anomalies du nombre des chromosomes sexuels, très fréquentes, sont à l'origine d'un tableau clinique moins grave, mais aussi de troubles de la reproduction. Les remaniements équilibrés (translocation réciproque ou robertsonienne, etc.) observés chez des sujets à phénotype normal peuvent être à l'origine de gamètes déséquilibrés (avortements à répétition, enfants viables à phénotype anormal). Il est possible de porter chez l'embryon ou le foetus le diagnostic d'une anomalie chromosomique. Le diagnostic prénatal cytogénétique concerne les femmes à risque accru d'avoir un enfant ayant une de ces anomalies et n'est réalisé qu'après une consultation de conseil génétique.