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Concomitant BRCA1 and BRCA2 gene mutations in an Ashkenazi Jewish Woman with primary breast and ovarian cancer - 22/08/11

Doi : 10.1016/j.ajog.2007.01.026 
Whitney A. Spannuth, MD, Premal H. Thaker, MD, Anil K. Sood, MD
Department of Gynecologic Oncology, University of Texas MD Anderson Cancer Center, Houston, TX. 

Résumé

We describe an unusual Ashkenazi Jewish patient with breast and epithelial ovarian cancer who was found to have simultaneous BRCA1 and BRCA2 mutations (BRCA1 5382insC and BRCA2 6174delT). While these mutations are known to occur individually in Ashkenazi Jewish women, concomitant BRCA1 and BRCA2 mutations in the same individual are rare.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Key words : Ashkenazi Jewish female, BRCA mutation, ovarian carcinoma


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 Reprints not available from the authors.
 This work was supported in part by the M.D. Anderson SPORE in Ovarian Cancer (2P50CA083639–06A1).


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Vol 196 - N° 4

P. e6-e9 - avril 2007 Retour au numéro
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