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Venous malformations in blue rubber bleb nevus syndrome: variable onset of presentation - 24/08/11

Doi : 10.1016/S0190-9622(03)02468-X 
Walter K Nahm, MD, PhD a, Sharon Moise, MD b, c, Lawrence F Eichenfield, MD b, Amy S Paller, MD c, Laura Nathanson, MD d, Denise M Malicki, MD, PhD e, Sheila Fallon Friedlander, MD b,
a Division of Dermatology, University of California San Diego School of Medicine, San Diego, California, USA 
b the Department of Pediatric and Adolescent Dermatology, Children's Hospital, San Diego, and University of California San Diego School of Medicine, San Diego, California, USA 
c Children's Memorial Hospital, Northwestern University Medical School, Chicago, Illinois, USA 
d  El Camino Pediatrics, Encinitas, California, USA 
e Department of Pathology, Children's Hospital, San Diego, and University of California San Diego School of Medicine, San Diego, California, USA 

*Reprint requests: Sheila Fallon Friedlander, MD, Division of Pediatric Dermatology, Dept of Pediatrics and Medicine, Children’s Hospital & UCSD School of Medicine, Suite 602, 8010 Frost St, San Diego, CA 91213., USA

Abstract

Blue rubber bleb nevus syndrome (BRBNS) is a rare disorder characterized by discrete venous malformations of varying size and appearance that are present on the skin and within the gastrointestinal tract. The characteristic cutaneous lesions consist of deep-blue, soft, rubbery blebs, which are easily compressible. A serious complication is gastrointestinal bleeding. Because venous malformations were described historically as cavernous hemangiomas, the lesions of BRBNS were also inappropriately called hemangiomas in the literature. We describe 3 cases to delineate the venous malformations of BRBNS and to highlight their variable onset of presentation and progression. In one case, a venous malformation was noted during a prenatal ultrasound evaluation at 5 months gestation. The other 2 cases demonstrated a lack of the classic cutaneous lesions at birth. BRBNS consists of multiple venous malformations, rather than hemangiomas as described. Subcutaneous venous malformations may occasionally be the sole presenting finding in patients with this unusual syndrome, and may be evident even in the prenatal period.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

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Vol 50 - N° 5S

P. 101-106 - mai 2004 Retour au numéro
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