Des études récentes ont montré que les variants génétiques, impliqués dans l'inégalité face au risque infectieux, concernaient les gènes de protéines impliquées soit dans la reconnaissance de l'agent infectieux, soit dans la cascade inflammatoire, soit dans le domaine de la coagulation. Par exemple, des études ont clairement démontré qu'en cas d'atteinte du premier jumeau par une pathologie infectieuse, le risque d'atteinte par le même pathogène du second jumeau était significativement supérieur chez les jumeaux homozygotes que chez les jumeaux hétérozygotes. Il a été mis en évidence chez les caucasiens une mutation ponctuelle du domaine cytosolique de TLR2 bloquant la réponse aux lipoprotéines bactériennes et à certaines bactéries Gram positif et qui pourrait être responsable d'une plus grande susceptibilité au choc septique. Plusieurs polymorphismes du gène tlr4 ont été associés à la survenue de chocs septiques, d'infections postopératoires à bacilles Gram négatif. De façon paradoxale ces variants semblent protéger contre la légionellose. En pédiatrie, des polymorphismes de tlr4 ont également été clairement identifiés comme facteurs de risque de survenue de méningococcémies de bronchiolites sévères à virus respiratoire syncytial (VRS) chez les enfants de moins de deux ans. Un polymorphisme du gène du récepteur TLR5, qui crée un codon stop et qui est responsable d'une non-fonctionnalité du récepteur a été associé à la survenue de légionellose grave. L'analyse du rôle de ces polymorphismes génétiques dans la genèse du sepsis ouvre un grand nombre de voies de recherches thérapeutiques spécifiques, ciblées sur l'anomalie génétique.

Recent studies have shown that genetic variants, responsible for the different human response when facing an infectious risk, concerned the genes of proteins involved in either recognition of the infectious agent, in the inflammatory cascade, or in the coagulation process. For example, some studies clearly demonstrated that if a twin was affected by an infectious disease, the risk of infection by the same agent for the other twin was significantly higher in homozygote than in heterozygote twins. In Caucasians, a punctual mutation of the TLR2 cytosol was proved to block the response to bacterial lipoproteins and to some Gram positve bacteria and could be responsible for a greater susceptibility to septic shock. Several polymorphisms of the tlr4 gene have been involved in the onset of septic shock in postsurgery infection due to Gram^- bacilli. Paradoxically, these variants seemed to protect against legionellosis. In pediatrics, polymorphisms of tlr4 were also clearly identified as risk factors for meningococcemia of severe bronchiolitis due to the respiratory syncytial virus (RSV) in children under 2 years of age. A polymorphism of the TLR5 receptor gene, which creates a stop codon and which is responsible for a nonfunctionality of the receptor was associated with the onset of severe legionellosis. Analysing the functions of these genetic polymorphisms in the onset of sepsis will open the way to a lot of research on specific treatments focused on genetic abnormalities.