Las anomalías cromosómicas afectan a más de uno de cada cien recién nacidos y son una causa destacada de mortalidad y morbilidad. La mayor parte de estas anomalías aparecen de novo y sólo un cariotipo fetal sistemático permitiría reconocer a todos los niños portadores al nacer de una anomalía cromosómica, lo que no puede plantearse por razones éticas, técnicas y económicas. En estas condiciones, la determinación del cariotipo fetal se reserva a los embarazos de riesgo de anomalías cromosómicas. En la actualidad las indicaciones médicas son muy precisas. Desde hace unos quince años han aparecido nuevas técnicas para el estudio de los cromosomas, denominadas de citogenética molecular, que pueden aplicarse en el período prenatal, lo que aumenta de ese modo la rapidez y la sensibilidad del diagnóstico. Algunas de las anomalías cromosómicas diagnosticadas en el período prenatal provocan dificultades a los progenitores, porque es difícil prever su repercusión fenotípica; se trata en esencia de los mosaicos de las células amnióticas o confinados a la placenta. Por último, las anomalías que se encuentran con más frecuencia durante el diagnóstico prenatal son las de los cromosomas sexuales. El consejo genético ante una anomalía de este tipo es especialmente difícil debido a la gran variabilidad fenotípica.