Initialement dénommée « angiokératome corporel diffus », la maladie de Fabry (ou d'Anderson-Fabry, car le premier cas observé par Anderson en Angleterre fut communiqué par lui-même à Fabry) est bien connue des dermatologues. Elle a été décrite indépendamment par Fabry et Anderson en 1898. Les lésions cutanées étaient primitivement dénommées par Fabry « purpura papuleux hémorragique de Hebra ». II s'agit d'une maladie lysosomiale de surcharge appartenant au groupe des sphingolipidoses, conduisant à l'accumulation dans divers organes de céramide trihexoside (galactosylgalactosylglucosylcéramide) par déficit en α-galactosidase A. Sa transmission est récessive, liée à l'X ; les mutations surviennent sur un gène situé en Xq22. Les manifestations cliniques de la maladie de Fabry résultent des dépôts de glycosphingolipides dans les cellules endothéliales et musculaires lisses. Les atteintes sont cardiaques, rénales, cornéennes, neurologiques et musculaires. Une forme purement cardiaque est décrite et est de meilleur pronostic. Le diagnostic biologique, autrefois fondé sur le dosage de l'activité α-galactosidase A et sur les biopsies rénales ou nerveuses, se fait aujourd'hui précocement grâce à la biologie moléculaire, qui est également une aide au conseil génétique. Par ailleurs, la mise en évidence de différentes mutations sur le gène codant pour l'α-galactosidase A classe la maladie parmi les candidates à la thérapie génique. Cette maladie est rare. Son incidence est de 1/40 000.