La spina bifida è una malformazione congenita con chiusura incompleta del tubo neurale (alla fine del 1° mese della vita embrionaria) cui segue una chiusura incompleta delle ultime vertebre. La frequenza è attualmente in Francia di 1/20.000 nascite. La frequenza maggiore si incontra nei paesi anglosassoni (fino a 6/10.000) (sono dati ancora da rivedere in seguito ai progressi che seguiranno nell'identificazione e nella prevenzione.) I fattori favorenti ad oggi conosciuti sono: genetici (gene PAX 3); carenziali (carenza di vitamina B9 e di zinco nel corso del primo mese di gravidanza); metabolici (diabete materno insulinodipendente); termici (febbre e bagni troppo caldi nel primo mese di gravidanza). L'identificazione antenatale con ecografia è affidabile solo al 69%. Si attendono degli importanti progressi con le immagini in tre dimensioni. Le conseguenze sono di gravità variabile. Alcune sono sottostanti la malformazione: paralisi sensitivomotoria degli arti inferiori (da S2 a D12,; deformazioni ortopediche (talo, flesso del ginocchio, displasia dell'anca con rischio grave di lussazione per il livello L4, iperlordosi, scoliosi), osteoporosi con rischio di fratture spontanee degli arti inferiori, turbe vescicosfinteriche (incontinenza e ritenzione), turbe genitosessuali (soprattutto nell'uomo). Altre sono soprastanti la malformazione: idrocefalia (che richiede spesso una derivazione precoce), malformazione di Arnold-Chiari di tipo II (che spesso si ripercuote sulle funzioni superiori e sulla vista). Gli altri sono di ordine generale: allergie multiple (in particolare al lattice), turbe endocrine (testicolo ectopico, pubertà precoce nelle bambine), sovraccarico ponderale. La presa in carico di questi «paraplegici idrocefalici congeniti» è complessa, muiltidisciplinare e di lunga durata. È necessario un controllo periodico regolare in neurochirurgia, in ortopedia e in urologia, e delle sedute di rieducazione, Noi insistiamo sulla qualità della presa in carico dei problemi vescicorenali quale che sia il livello motorio, perché condizionano sempre la prognosi vitale.