Introduction. - Les anomalies constitutionnelles de la coagulation prédisposant aux thromboses veineuses sont les déficits en inhibiteurs physiologiques (déficit en antithrombine, protéine C et protéine S) et la résistance à la protéine C activée liée à la présence du facteur V Leiden. Récemment, Poort et al. ont identifié un polymorphisme dans la région 3' non transcrite du gène de la prothrombine : la transition G20210A (FII G20210A) associée à un risque thrombotique veineux accru.

Exégèse. - La prévalence de l'allèle A est de l'ordre 1 à 4 % dans la population et de l'ordre de 5 à 7 % chez les sujets présentant un antécédent thrombotique veineux. Le risque thrombotique lié à la présence de l'allèle A est augmenté de 3 à 5. Le diagnostic est réalisé par la technique PCR (polymerase chain reaction) et digestion par enzyme de restriction sur l'ADN génomique. Des travaux récents cherchent à préciser le risque relatif et les caractéristiques cliniques (âge de la thrombose et caractère récidivant de la maladie thrombotique) liés à la présence de la mutation FII G20210A. Le risque semble plus élevé lorsqu'elle est associée à un facteur V Leiden hétérozygote.

Conclusion. - La présence de la mutation FII G20210A ne modifie pas la prise en charge de l'épisode thrombotique initial mais peut, selon les données cliniques, modifier la durée de l'anticoagulation. Lorsqu'elle est identifiée, elle implique dans tous les cas une information auprès du patient sur sa nature constitutionnelle, les mesures prophylactiques à prendre dans les situations thrombogènes et les réserves à formuler quant à l'utilisation des oestrogènes à visée contraceptive.

Introduction. - Genetic predisposition to venous thrombosis can be due to coagulation inhibitor deficiencies (antithrombin, protein C or protein S) or to activated protein C resistance resulting from factor V Leiden mutation (FV Leiden). Poort et al. recently identified a new polymorphism in the 3'-untranslated region of the prothrombin gene, the G20210A transition (FII G20210A), which was found to be associated with an increased risk of venous thrombosis.

Exegesis. - The prevalence of the A allele is approximately 1 to 4% in the general population, and 5 to 7% in patients with venous thrombosis. Heterozygous carriers have a three to five times increased risk of thrombosis. The diagnosis is based on a polymerase chain reaction technique and restriction enzyme digestion from genomic DNA. Recent studies aim to determine the relative risk of thrombosis and the clinical features which are associated with the mutation (age of first thrombosis, recurrence). The thrombotic risk seems to be higher when FII G20210A transition is associated with the FV Leiden mutation.

Conclusion. - The presence of heterozygous FII G20210A transition does not modify the management of acute thrombotic events but can lead to an increase in the duration of the anticoagulant treatment. When such a genetic abnormality is identified, thorough information of the patient is needed, including on the prophylactic heparin in high-risk situations and caution on the prescription of oral contraceptives containing estrogens.