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Ring chromosome 14 complicated with complex partial seizures and hypoplastic corpus callosum - 07/09/11

Doi : 10.1016/S0887-8994(98)00099-X 
Jiro Ono, MD , , Kazuhiko Nishiike, MD , Katsumi Imai, MD , Kazumasa Otani, MD , Shintaro Okada, MD
 Department of Pediatrics; Faculty of Medicine; Osaka University; Osaka, Japan 
 Division of Pediatrics; Aizenbashi Hospital; Osaka, Japan 
 Otani Clinic; Wakayama, Japan 

*Communications should be addressed to: Dr. Ono; Department of Pediatrics; Faculty of Medicine; Osaka University; Yamadaoka 2-2, Suita; Osaka 565, Japan

Abstract

A Japanese male with mosaicism of ring chromosome 14 and chromosome 14 monosomy is described. He demonstrated the characteristic morphologic features of ring chromosome 14, in addition to mental retardation and epileptic seizures. Clusters of complex partial seizures, one of which originated in the left frontocentral region on electroencephalographic monitoring, were evident. His seizures responded to phenobarbital, and his mental and motor development was only mildly retarded. Magnetic resonance imaging revealed a hypoplastic corpus callosum, previously unknown in association with this syndrome.

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Vol 20 - N° 1

P. 70-72 - janvier 1999 Retour au numéro
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