Necrotizing encephalopathy and macrocephaly with mitochondrial complex I deficiency - 07/09/11
Doi : 10.1016/S0887-8994(98)00162-3
François Feillet, MD 
, ⁎, Bénédicte Mousson, PhD †, Yves Grignon, MD ‡, James V Leonard, PhD §, Michel Vidailhet, MD
Hôpital d’Enfants; Nancy, France
, ⁎, Bénédicte Mousson, PhD †, Yves Grignon, MD ‡, James V Leonard, PhD §, Michel Vidailhet, MD Hôpital d’Enfants; Nancy, France † Hôpital Debrousse; Lyon; France
‡ Service d’Anatomie et de Cytologie Pathologique; Nancy, France
§ Institute of Child Health; London, United Kingdom
*Communications should be addressed to: Dr. Feillet; Service de Médecine Infantile III; Hôpital d’Enfants; allée du Morvan; Vandoeuvre les Nancy 54500, France
Abstract |
A neonate presented in the first weeks after birth with vomiting. He was unresponsive, with hypotonia, macrocephaly, and lactic acidosis. The cranial computed tomographic scan revealed a hypodense brain, with increased brain volume and extensive cerebral edema. He died at 6 weeks of age; postmortem examination revealed necrotizing encephalopathy with marked brain edema, spongiosis, thalamic necrosis, and basal ganglia calcifications. Enzyme studies of the mitochondrial respiratory chain revealed complex I deficiency in both muscle and liver.
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© 1999
Elsevier Science Inc. Tous droits réservés.
Vol 20 - N° 4
P. 305-308 - avril 1999 Retour au numéro
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