Les neurofibromatoses représentent un groupe hétérogène de sept maladies ayant en commun les mêmes signes cutanés dus à une origine embryologique commune. Les types 1 et 2 sont les plus fréquents et les plus étudiés. La neurofibromatose de type 1 (NF1) ou maladie de Von Recklinghausen est une maladie autosomique dominante, dont la prévalence est de 1/4500 sans distinction de sexe. L'atteinte cranio-orbitotemporale existerait dans 1 à 10% des cas. La neurofibromatose de type 2 (NF2) est également autosomique dominante, mais est dix fois moins fréquente que la NF1 et est caractérisée par des schwannomes vestibulaires bilatéraux. Le but de ce travail est de colliger les résultats de la prise en charge de ces affections sur une période de 15 ans et de rappeler les aspects cliniques, thérapeutiques et évolutifs de ces maladies.

Il s'agit d'une étude rétrospective ayant porté sur neuf patients traités dans notre service entre 1990 et 2005. Huit patients ont été reconnus porteurs de NF1 et un patient de NF2 selon les critères diagnostiques du consensus du National Institute of Health (NIH) de 1988.

Cinq femmes et quatre hommes ont été recensés, l'âge moyen étant de 26 ans avec des extrêmes de 13 à 62 ans. L'exérèse chirurgicale du tissu neurofibromateux a été réalisée chez huit patients avec reconstruction osseuse chez trois patients et expansion cutanée chez un autre. Les résultats sont difficiles à apprécier d'autant plus que la chirurgie fut itérative, mais tous nos patients étaient satisfaits du résultat et nous avons noté une poursuite évolutive chez une patiente présentant une tumeur rétro-auriculaire qui a comblé le conduit auditif externe nécessitant une méatoplastie. Le patient ayant une NF2 a bénéficié d'une prise en charge neurochirurgicale avec une bonne évolution.

La NF1 est caractérisée par une très grande variabilité de son expression clinique. Les neurofibromes de la face sont difficiles à contrôler étant donné l'infiltration des tissus mous et la dysplasie osseuse associée. Les résultats sont modestes et la récidive est fréquente. Les risques tumoraux et l'évolution totalement imprévisible de la maladie imposent un suivi régulier et multidisciplinaire des patients.

Neurofibromatoses represent a group of 7 diseases having the same cutaneous signs due to a common embryologic origin. The types 1 and 2 are the most frequent and the most studied. Neurofibromatosis type 1 (NF1) or Von Recklinghausen's neurofibromatosis is an autosomal dominantly inherited disease, whose prevalence is 1/4500. The cranio-orbitotemporal lesions exist in 1 to 10% of the cases. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is also an autosomal dominantly inherited disease, but is ten times less frequent than the NF1 and is characterized by bilateral vestibular schwannomas (former acoustic neurinomas). The purpose of this work was to detail the clinical features, highlighting the diagnostic and therapeutic difficulties.

Nine patients managed between 1990 and 2005 were reviewed retrospectively. Eight patients were found carrier of NF1 and one patient carrier of NF2 according to the diagnostic criteria of the 1988's National Institute of Health consensus.

Five women and four men were managed; patient age varied between 13 and 62 years and the mean age was 26 years. Surgical resection of the tumor was carried out among 8 patients with bone reconstruction of the orbit on 3 patients and cutaneous expansion on one other. The results are difficult to appreciate especially that the surgery was iterative. However, all our patients were satisfied with the result and we noted recurrence in a patient presenting a retro-auricular tumor, which filled the external auditory canal requiring a further surgery. The patient having NF2 was treated by neurosurgery and showed a good result.

The NF1 manifestations are extremely variable. Facial neurofibromatoses are difficult to control given the presence of soft tissues infiltration and the associated osseous dysplasia. The results are modest and recurrence is frequent. Cancer risks and the disease's completely unpredictable evolution urge a regular and multidisciplinary patient follow-up.