Les auteurs décrivent les aspects biochimiques, tissulaires et cliniques des trois stades chronologiques de la maladie, alcaptonurie, ochronose et arthropathie ochronotique. Pour l’ochronose au niveau des surfaces articulaires ou arthropathie ochronotique qui se développe vers 40ans, troisième stade de l’affection, ils détaillent les signes cliniques et radiologiques devant permettre au rhumatologue de porter le diagnostic ainsi que les examens cliniques et paracliniques à réaliser. L’évolution de l’affection, les possibles complications rénales et cardiaques, les éléments de diagnostic positifs et différentiels ainsi que les possibles traitements sont passés en revue. L’alcaptonurie ou « maladie des urines noires » est une maladie métabolique qui affecte la voie du catabolisme hépatique des acides aminés aromatiques, la l-phénylalanine et la l-tyrosine. C’est une maladie héréditaire de transmission autosomique récessive, due à l’absence d’activité de l’homogentisate 1,2-dioxygénase (HGD). La conséquence est l’accumulation du substrat, l’acide homogentisique (AHG) dans le foie. L’AHG est un acide-phénol incolore soluble dans l’eau qui va passer dans le sang, baigner tous les tissus de l’organisme et s’éliminer par les urines. Dans les urines, l’AHG va s’oxyder sous l’effet de l’oxygène de l’air en benzoquinone acétate (BQA), puis se polymériser en pigments brun-noirs d’où le nom d’alcaptone donné à l’AHG et d’alcaptonurie à la maladie. C’est le premier stade, décelable dès la naissance. Le processus d’oxydation de l’AHG, de production de pigments brun-noirs et de leur dépôt dans les tissus conjonctifs de l’organisme conduit à l’ochronose, visible au niveau de la conque des oreilles et de la sclère de l’œil. C’est le deuxième stade de la maladie qui apparaît au cours de la troisième décade de la vie.

Authors describe biological, tissular and clinical aspects of the three disease's stages: alkaptonuria, ochronosis and ochronotic arthropathy. For ochronotic arthropathy, which appears around the fourth decade of life, they portray clinical and radiological findings valuable to establish diagnosis by the rheumatologist. They list clinical and paraclinical examinations to perform. Evolution, complications mainly of renal and cardiac systems and treatment options are also reviewed. Alkaptonuria (AKU) or “black urine disease”, is a rare autosomal recessive inborn error of metabolism concerning the hepatic catabolism of aromatic aminoacid, l-phenylalanine and l-tyrosine. AKU results in lack of activity of the enzyme, homogentisate 1,2-dioxygenase (HGD) in the liver, which leads to storage of homogentisic acid (HGA), a colorless diphenolic acid. Hepatic HGA diffuses into blood, flood all connective tissues of organism, then is excreted by urines. In urines, HGA oxidizes to form benzoquinone acetate (BQA), and then form brown-black melanin-like pigments polymers, hence the name of alcaptone. This is the first stage of the disease, evidenced since birth. The same steps occur in tissues but more slowly than in urines, with deposition of pigments in connective tissues leading to visible ochronosis, mainly in ear and sclera. This is the second disease's stage occurring during the third decade of life.