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Microlissencephaly - 08/09/11

Doi : 10.1016/S0887-8994(97)00213-0 
László Sztriha A, , Lihadh Al-Gazali A, Erzsébet Várady B, Michael Nork C, Mani Varughese
A Department of Pediatrics; Faculty of Medicine and Health Sciences; United Arab Emirates University; Al Ain, United Arab Emirates; 
B Department of Pediatrics; Tawam Hospital; Al Ain, United Arab Emirates; 
C Department of Radiology; Tawam Hospital; Al Ain, United Arab Emirates; 
Department of Pediatrics; Oasis Hospital, Al Ain, United Arab Emirates. 

*Dr. Sztriha; Department of Pediatrics; FMHS; UAE University; P.O. Box 17666; Al Ain, United Arab Emirates.

Abstract

An inbred Arab family with three neonates affected by microlissencephaly syndrome is reported. Brain magnetic resonance imaging in the index case revealed very thin brain mantle with agyria-pachygyria, agenesis of the corpus callosum, and hypoplasia of the brainstem and cerebellum. All three neonates had microcephaly, arthrogryposis multiplex congenita, and micropenis. The presence of three affected newborn infants in a consanguineous family suggests an autosomal-recessive mode of inheritance of this syndrome. The spectrum of microlissencephaly syndrome is reviewed.

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Vol 18 - N° 4

P. 362-365 - avril 1998 Retour au numéro
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