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Monosomy1p36.3 and Trisomy 19p13.3 in a Child With Periventricular Nodular Heterotopia - 09/09/11

Doi : 10.1016/j.pediatrneurol.2011.06.002 
Maria Descartes, MD a, , Fady M. Mikhail, MD, PhD a, Judith C. Franklin, MSN a, Tony M. McGrath, MD b, Martina Bebin, MD, MPA c
a Department of Genetics, University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL 
b Division of Child Neurology, Department of Pediatrics, University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL 
c Department of Neurology and Pediatrics, UAB Epilepsy Center, University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL 

Communication should be addressed to: Dr. Descartes; Department of Genetics; University of Alabama at Birmingham; 1530 Third Avenue South; Birmingham, AL 35294-0024.

Abstract

Monosomy 1p36 is a clinically recognizable syndrome that is considered to be the most common terminal deletion syndrome. It has characteristic clinical features that include craniofacial dysmorphism, congenital anomalies, hearing deficits, developmental delay, mental retardation, hypotonia, seizures, and brain anomalies. Brain anomalies in patients with 1p36 deletion are frequent but inconsistent. To date, 2 cases with monosomy 1p36 associated with periventricular nodular heterotopia (PNH) have been reported. We report a 2-month-old boy with multiple congenital anomalies; brain magnetic resonance imaging revealed PNH. The first 2 described cases were pure terminal deletions, whereas our patient carried unbalanced translocation due to an adjacent 1 segregation of a balanced maternal translocation, resulting in monosomy 1p36.3 and trisomy 19p13.3 identified by whole-genome array comparative genomic hybridization analysis. Our patient, with a smaller deletion that the 2 previously reported cases, can help narrow the critical region for PNH in association with the 1p36 deletion. Several potential candidate genes are discussed.

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Vol 45 - N° 4

P. 274-278 - octobre 2011 Retour au numéro
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  • Etanercept-Induced Encephalopathy in a 7-Year-Old Child
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