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Bioptérine - 16/05/07

[90-10-0210]
Jean-Louis Dhondt : Professeur
laboratoire de biochimie, hôpital St Philibert, 115, rue du Grand But, 59462 Lomme cedex France
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Article en cours de réactualisation

Résumé

La bioptérine est la forme oxydée de la tétrahydrobioptérine (BH4). C'est surtout en tant que cofacteur des hydroxylases de la phénylalanine, de la tyrosine et du tryptophane, que l'étude du métabolisme de la BH4 présente un intérêt en biologie clinique. En effet, un déficit héréditaire des enzymes de sa synthèse ou de sa régénération conduit non seulement à une hyperphénylalaninémie mais également à un déficit de la neurotransmission monoaminergique. La pratique systématique du dépistage des hyperphénylalaninémies à la naissance (test de Guthrie) exige une reconnaissance rapide de ces variants, afin de mettre en place un suivi thérapeutique spécifique. Une perturbation du métabolisme de la BH4 a été également évoquée dans d'autres maladies neurologiques, principalement dans les dystonies Dopa-sensibles.

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