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Prion - 16/05/07

[90-55-0085]
Katell Peoc'h : Assistante spécialiste.
Jean-Louis Laplanche : Professeur des Universités, praticien hospitalier.
Service de biochimie et biologie moléculaire, réseau national de surveillance des maladies de Creutzfeldt-Jakob et maladies apparentées, hôpital Lariboisière, 2, rue Ambroise-Paré, 75475 Paris cedex 10, France. BA 3621 « Biologie des maladies à prions régulations cellulaires », faculté des sciences pharmaceutiques et biologiques, 4 avenue de l'Observatoire, 75006 Paris  France
Article archivé , publié initialement dans le traité EMC Biologie médicale et remplacé par un autre article plus récent: cliquez ici pour y accéder

Résumé

Les maladies à prions humaines sont des maladies neurodégénératives rares, toujours mortelles, liées à des agents pathogènes de nature protéique dénués d'acide nucléique. La plus fréquente est la maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ), qui existe sous une forme sporadique, génétique ou acquise (iatrogène ou nouvelle variante [v-MCJ]). Le diagnostic de certitude est fondé sur l'examen neuropathologique. Cependant, du vivant du patient, des marqueurs de destruction neuronale sont détectables dans le liquide céphalorachidien, l'étude du gène de la protéine prion permet d'identifier des mutations responsables des formes génétiques et la protéine prion pathologique peut être mise en évidence dans les amygdales de patients atteints de v-MCJ.

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