La mutation 35delG du gène de la connexine 26, une cause fréquente des surdités non syndromiques autosomiques récessives au Maroc - 24/05/07
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Résumé |
Les mutations du gène de la connexine 26, GJB2, sont les causes les plus fréquentes des surdités non syndromiques autosomiques récessives. Une mutation de ce gène, la 35delG, est récurrente dans les populations européennes et méditerranéennes avec une fréquence allélique d'au moins 70% chez les patients atteints de surdité due à une atteinte de GJB2.
Objectifs |
Déterminer la prévalence de la mutation 35delG dans les surdités non syndromiques autosomiques récessives au Maroc.
Patients et méthodes |
Nous avons recherché la mutation 35delG chez 25 enfants marocains non apparentés atteints d'une surdité familiale autosomique récessive. Un criblage des autres mutations de GJB2, puis la recherche de délétions de GJB6 ont été réalisés chez les patients non porteurs de la 35delG.
Résultats |
Douze patients étaient porteurs de la mutation 35delG à l'état homozygote (48%). Aucune autre mutation de GJB2 ou de GJB6 n'a été retrouvée chez 13 patients.
Conclusion |
Ce travail souligne l'intérêt de la recherche systématique de cette mutation, chez les enfants sourds en l'absence de causes environnementales certaines. L'identification de cette anomalie génétique signe le diagnostic de la cause de la surdité, ce qui permet un conseil génétique adéquat, et une meilleure prise en charge des patients.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Abstract |
Mutations of the connexin 26 gene, GJB2, are the most common cause of non syndromic autosomal-recessive hearing loss. One of the GJB2 mutations, the 35delG, is recurrent in European and Mediterranean populations with allelic frequency of at least 70% in patients with hearing loss caused by GJB2 impairment.
Objectives |
To determine the prevalence of the 35delG mutation in non-syndromic autosomal-recessive deafness in Morocco.
Patients and methods |
We looked for the 35delG mutation among 25 non-related Moroccan children suffering from an autosomal recessive hearing loss. A screening for GJB2 mutations, and then a search for GJB6 deletions were carried out among patients who do not bear the 35delG.
Results |
Twelve patients were homozygous for the 35delG mutation. This mutation was responsible for almost half of the hearing loss among our patients (48%). There was no other GJB2 or GJB6 mutation among 13 patients.
Conclusion |
This study underlines the advantages of a systematic search for this mutation among deaf children when environmental causes are considered irrelevant. The identification of this genetic anomaly signs the etiologic diagnosis of deafness, which allows a relevant genetic advice, and a better treatment of patients.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Mots clés : Surdité, Connexine 26, GJB2, 35delG
Keywords : Deafness, Connexin 26, GJB2, 35delG
Plan
Vol 14 - N° 5
P. 450-453 - mai 2007 Retour au numéroBienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
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