ADN : mutations hémochromatose - 30/05/07
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Résumé |
L'hémochromatose est une pathologie de surcharge en fer progressive et généralisée transmise sur le mode autosomique récessif dont l'incidence estimée varie de 3 à 5 sujets sur 1000. Dans plus de 90 % des cas elle est due à l'homozygotie p.Cys282Tyr du gène HFE et est caractérisée sur le plan phénotypique par une élévation du coefficient de saturation de la transferrine et une surcharge en fer hépatocytaire. Il existe quatre autres formes de surcharge en fer héréditaire, impliquant d'autres gènes du métabolisme du fer.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Mots clés : Hémochromatose, Mutations, Fer, Surcharge, Transferrine, Ferritine
Plan
- Acinetobacter
- T. Lambert
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