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21-Désoxycortisol - 30/05/07

[90-10-0375]  - Doi : 10.1016/S0000-0000(06)47805-0 
J. Fiet , B. Gueux, J.-M. Villette, P. Vexiau, M. Gourmelen
Faculté de médecine Henri-Mondor, centre de recherche chirurgicale, 94010 Créteil, France 

Auteur correspondant.

Article en cours de réactualisation

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Résumé

Le dosage du 21-désoxycortisol est effectué par immunocompétition après extraction suivie d'une chromatographie sur célite. À l'égal de la 17-hydroxyprogestérone, le 21-désoxycortisol permet le diagnostic de l'hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase. Le dosage du 21-désoxycortisol dans le plasma après stimulation par le Synacthène® présente un intérêt majeur (contrairement à la 17-hydroxyprogestérone) dans le dépistage des hétérozygotes du déficit en 21-hydroxylase (maladie autosomique récessive). Les concentrations plasmatiques du 21-désoxycortisol chez les hétérozygotes dépassent les valeurs-seuils de 1,44 nmol/l ou 2,02 nmol/l selon les auteurs. Le dépistage par le dosage du 21-désoxycortisol après Synacthène® puis sa confirmation par biologie moléculaire sont justifiés chez le conjoint d'un sujet porteur d'une lésion sévère du gène de la 21-hydroxylase (lésion responsable d'une forme classique avec ou sans perte de sel), en vue d'un diagnostic prénatal. Le dosage du 21-désoxycortisol après Synacthène® est également prescrit dans l'exploration des hirsutismes et celle des prématurés pubarches. Le dosage du 21-désoxycortisol de base est peu informatif et ne doit pas être prescrit seul.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : 21-désoxycortisol, Déficit en 21-hydroxylase, Hyperplasie congénitale des surrénales, Hétérozygote, Test au Synacthène®, Dépistage


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