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Multiple idiopathic mucosal neuromas: A minor form of multiple endocrine neoplasia type 2B or a new entity? - 11/09/11

Doi : 10.1016/S0190-9622(97)80390-8 
Ramon M. Pujol, MDa, Xavier Matias-Guiu, MDb, Julia Miralles, MDa, Anna Colomer, MDb, José M. de Moragas, MDa
Barcelona, Spain 
From the Departments of Dermatologya and Pathology,b Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona 

Abstract

Multiple endocrine neoplasia type 2B (MEN 2B) is a rare autosomal dominant process characterized by medullary thyroid carcinoma, pheochromocytoma, and mucosal neuromas. A point mutation at codon 918 of the RET protooncogene has been observed in approximately 90% of patients and families with MEN 2B. Mucosal neuromas are the most consistent and distinctive feature (100% of patients) of MEN 2B and are considered pathognomonic. We describe a 35-year-old woman with mucosal neuromas of the lower lip and tongue that appeared in early childhood. Examination did not reveal other abnormalities. After a follow-up of more than 22 years with periodic clinical, biochemical, and radiologic studies, no evidence of MEN 2B has been detected. Analysis of the RET protooncogene exons 10, 11, and 16 did not demonstrate point mutation in the MEN 2B region (M918T). (J Am Acad Dermatol 1997;37:349-52.)

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 Reprint requests: Ramon M. Pujol, MD, Department of Dermatology, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Avda. Sant Antoni M. Claret 167, 08025, Barcelona, Spain.
 0190-9622/97/$5.00 + 0 16/4/80729


© 1997  American Academy of Dermatology, Inc. Publié par Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
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Vol 37 - N° 2P2

P. 349-352 - août 1997 Retour au numéro
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