Las mastocitosis se caracterizan por una acumulación anómala de mastocitos en uno o varios órganos. Constituyen un grupo heterogéneo de afecciones, en el que el órgano blanco afectado con más frecuencia es la piel. Se distinguen las mastocitosis cutáneas puras de las mastocitosis sistémicas cuando se afectan más de dos tejidos (la piel puede ser normal) por una infiltración mastocítica (médula ósea, tubo digestivo, hueso, hígado y bazo, ganglios). Son infrecuentes y se clasifican como enfermedades huérfanas, debido a que su incidencia es de 2/300.000 pacientes/año, con una aparición esporádica en la mayoría de los casos y pocas veces familiar. Las mastocitosis se observan sobre todo en poblaciones de raza blanca, con una distribución homogénea en función del sexo. Aparecen sobre todo en la edad infantil (dos terceras partes de los casos), en la mayoría de las ocasiones como una forma cutánea pura. La regresión espontánea de la enfermedad se produce en la pubertad en cerca del 50% de los casos. Los adultos jóvenes que presentan la enfermedad tienen una afectación sistémica en el 10-30% de las ocasiones, con una evolución que suele ser crónica. Algunos pacientes mayores (60 años) tienen una forma más agresiva, asociada a menudo a una afectación hematológica que conlleva un pronóstico desfavorable. Las manifestaciones clínicas de las mastocitosis son variadas y se relacionan en parte con los mediadores mastocíticos liberados por los mastocitos de un modo paroxístico y también en parte con el infiltrado celular específico anómalo en el caso de las manifestaciones permanentes. Los síntomas relacionados con la liberación espontánea o provocada de los mediadores mastocíticos son locales o generales. La fisiopatología de las mastocitosis se conoce mejor desde que se descubrió el receptor tirosincinasa c-kit del SCF (que actúa como factor de crecimiento mastocítico) y de sus mutaciones autoactivadoras, de la que la más frecuente es la D816V, localizada en el sitio catalítico del receptor. Aunque la teoría clonal parece que es actualmente la que prevalece en los adultos, en cerca del 20-30% de ellos no se encuentra una mutación de c-kit. Por último, las perspectivas terapéuticas de fondo están bien perfiladas en el futuro, con los inhibidores de las tirosincinasas y otras moléculas dirigidas a los mecanismos bioquímicos de las vías activadas de transducción del mastocito.