L'amenorrea (assenza di mestruazioni) transitoria o permanente è dovuta a una disfunzione dell'asse ipotalamo-ipofisi-ovaio oppure a un'anomalia anatomica dell'utero o della vagina. In genere si distinguono l'amenorrea «primaria», che consiste nell'assenza del ciclo mestruale in una ragazza dopo i 16 anni con o senza sviluppo puberale, e l'amenorrea «secondaria» quando l'interruzione del ciclo mestruale (≥ 6 mesi) si verifica in una donna con cicli mestruali precedentemente regolari. Tale distinzione, tuttavia, è puramente convenzionale. Infatti, le cause possono essere comuni, anche se l'amenorrea primaria è principalmente correlata a un'anomalia cromosomica o genica. L'iter diagnostico deve prevedere l'anamnesi, un esame obiettivo minuzioso e la valutazione del quadro ormonale. Oltre alla gravidanza, che deve essere sempre esclusa, le cause di amenorrea possono essere classificate in quattro tipi: le amenorree da carenza di estrogeni secondaria a un deficit gonadotropo di origine ipotalamoipofisaria (congenito, tumorale o infiammatorio); le amenorree da anovulazione cronica; le insufficienze ovariche primitive; le amenorree dovute ad anomalie uterine. Ogni amenorrea deve essere indagata a fondo.