La enfermedad de Paget ósea es una osteopatía focal y evolutiva que afecta a alrededor del 2% de las personas mayores de 50 años. La enfermedad, que puede aparecer en varios huesos (forma poliostótica, la más común) o en uno solo (forma monostótica), deriva de una disfunción de los osteoclastos que provoca un aumento de la reabsorción ósea y, de manera secundaria, un incremento de la osteogénesis. Esta remodelación excesiva y anárquica del tejido óseo tiene como consecuencia una desorganización de la estructura y de la morfología de los huesos afectados, que se hipertrofian y se deforman, a veces hasta comprimir las estructuras vasculares o nerviosas circundantes, así como un debilitamiento de los huesos, que pueden fracturarse. Los avances en el análisis ultraestructural del hueso, la biología molecular y el análisis genético ofrecen un nuevo enfoque de la fisiopatogenia de la enfermedad, aun cuando su causa exacta sigue siendo desconocida. A menudo la enfermedad es asintomática y de hallazgo fortuito. Puede revelarse por las complicaciones, que suelen ser ortopédicas o neurológicas. La exploración física, la determinación de las fosfatasas alcalinas, las radiografías simples y la gammagrafía ósea de cuerpo entero durante la valoración inicial permiten, la mayoría de las veces, establecer el diagnóstico de enfermedad de Paget y evaluar si las zonas afectadas exponen al paciente a sufrir complicaciones. Los nuevos bisfosfonatos, administrados por vía oral o intravenosa, inhiben de forma eficaz la actividad excesiva de los osteoclastos y, en algunos casos, pueden normalizar la remodelación celular ósea. El tratamiento es necesario en las formas activas, en las sintomáticas y cuando la enfermedad afecta a zonas «de riesgo», en las que la lesión amenaza a las estructuras articulares o neurológicas.