La maladie d’Erdheim-Chester (MEC) est une histiocytose non langerhansienne rare de l’adulte d’âge mûr, avec atteinte multiviscérale. Nous en rapportons un cas associé à une histiocytose langerhansienne (HL).

Une femme de 75ans présentait des lésions maculopapuleuses du tronc dans un contexte de péricardite constrictive débutante et de pleurésie persistant depuis un an. La biopsie cutanée montrait un infiltrat de cellules histiocytaires exprimant le CD1a, ce qui plaidait pour une HL. Le diagnostic d’association à une MEC était posé devant la présence d’une péricardite, d’une péri-aortite, d’une pleurésie, d’une atteinte pulmonaire ainsi que d’une fibrose rétropéritonéale. La patiente était traitée par interféron ⍺2a avec une évolution initialement favorable mais décédait un an et demi plus tard d’un choc septique, quelques mois après avoir interrompu l’interféron en raison d’une mauvaise tolérance.

La MEC est définie par des arguments cliniques, radiographiques et histologiques qui la distinguent nettement des HL. Toutefois, les cas déjà rapportés d’association d’une HL à une MEC soulignent l’existence probable d’un lien entre ces deux proliférations histiocytaires, qui proviennent du même précurseur médullaire. Deux hypothèses ont été évoquées pour expliquer cette association : la première fait intervenir un stimulus qui conduirait à la prolifération indépendante des deux lignées cellulaires et la seconde suggère l’existence d’une voie de transformation de l’une vers l’autre.

Devant un patient présentant une HL et des signes évocateurs de MEC, la recherche d’une MEC associée doit être entreprise.

Erdheim-Chester disease (ECD) is a rare non-Langerhans cell histiocytosis with multiple organ involvement affecting middle-aged adults. A case of ECD associated with Langerhans cell histiocytosis (LCH) is reported herein.

A 75-year-old woman presented maculopapular skin lesions on her trunk, associated with constrictive pericarditis and pleurisy present for 1year. The skin biopsy militated in favour of LCH since it revealed a histiocytic infiltrate with a positive CD1a marker at immunohistochemistry (IHC). The association with ECD was diagnosed on the basis of pericarditis, periaortitis, pleurisy, pulmonary involvement and retroperitoneal fibrosis. The patient was treated with interferon-⍺2a with good initial results, but died from septic shock a year and a half later, a few months after discontinuing interferon due to poor tolerability.

The clinical, radiographic and histological arguments in favour of ECD clearly differ from those for LCH. However, as already reported, the two illnesses may be associated, thus underlining the possible existence of a link between these two histiocytic proliferations emanating from the same medullary precursor. Two hypotheses have been advanced in an attempt to explain this association: the first involves a stimulus that might lead to independent proliferation of the two cell lines while the second suggests the existence of a transformation pathway from one form of proliferation to the other.

Screening for associated ECD should be routinely performed in patients presenting LCH with signs evocative of ECD.