Genetics for understanding and predicting clinical progression in multiple sclerosis - 11/11/11
, B. Granger c, d, I. Cournu-Rebeix a, b, A. Bouafia a, B. Fontaine a, b
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Abstract |
Introduction |
Multiple sclerosis (MS) is a dys-immune disease of the central nervous system with highly variable and unpredictable long-term outcome.
State of the art |
In the early 1970s association between HLA alleles and MS was established. Very recently, the power of Genome Wide Association Studies (GWAS) enabled the identification of several loci involved in immune functions as genetic risk factors in MS. Recent data suggest that common genetic variations might modulate the clinical phenotype of MS through a regulation of key pathophysiological pathways.
Perspectives |
Identification of modifier genes might offer an opportunity to explore new relevant therapeutic targets and early prognostic markers. To date, studies of modifier genes in MS are numerous but results are still unclear. This research field may now benefit from large cohorts of patients available for association studies.
Conclusion |
In this context, we propose a review of epidemiological and association studies of genetic modifying effect in MS.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Résumé |
Introduction |
La sclérose en plaques (SEP) est une affection dysimmunitaire touchant le système nerveux central dont la sévérité est extrêmement hétérogène, largement imprévisible.
État des connaissances |
L’influence de facteurs génétiques sur la susceptibilité de la SEP a été découverte au début des années 1970 avec l’identification du rôle du locus HLA. Très récemment, grâce à la puissance des études « Genome wide », de nombreux loci modulant le fonctionnement du système immunitaire ont été associés au risque de développer cette affection. De nombreuses données épidémiologiques suggèrent que le cours évolutif de la SEP pourrait être influencé par des facteurs génétiques modulant les voies physiopathologiques clés de la maladie.
Perspectives |
L’identification de ces gènes modificateurs offre ainsi une opportunité majeure d’identifier de nouvelles cibles thérapeutiques et des marqueurs précoces du pronostic individuel à long terme. Les études portant sur l’association entre polymorphismes génétiques et phénotype de la SEP sont nombreuses mais leurs résultats ne sont pas clairs. Dans un proche avenir, ce champ de recherche va bénéficier des larges cohortes de patients constituées pour l’étude des gènes de susceptibilité.
Conclusion |
Dans ce contexte, nous proposons une revue générale des données épidémiologiques et des études d’associations concernant l’effet modificateur des facteurs génétiques.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Keywords : Genetics, Multiple sclerosis, Epidemiology
Mots clés : Génétique, Sclérose en plaque, Épidémiologie
Plan
Vol 167 - N° 11
P. 791-801 - novembre 2011 Retour au numéro
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